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MIOPATIAS CONGÊNITAS

O que são miopatias congênitas?

     As miopatias congênitas são mazelas que geralmente se manifestam na lactância, caracterizadas por retardo do desenvolvimento. Todavia, também podem ocorrer no período neonatal ou na fase adulta.

Quais são os tipos de miopatias congênitas?

  • Miopatia Central Core – Herança genética autossômica dominante com fraqueza proximal, hipotonia e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. O nível de CK está levemente aumentado ou normal e a ENMG pode estar normal ou alterada. O tratamento é sintomático.

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  • Miopatia Nemalínica – Herança genética autossômica dominante com hipotonia, anormalidades esqueléticas, cardiomiopatias e oftalmoplegia. O nível de CK está normal e o VSG alterado na fase adulta. A ENMG está alterada e o tratamento é sintomático.

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  • Miopatia Miotubular – Pode ocorrer no período neonatal (forma mais grave), na lactância tardia ou na infância tardia. Essa última forma é a menos sintomática. O nível de CK está normal e a ENMG alterada. O tratamento é sintomático.

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